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本病最常見于3月～2歲嬰幼兒，主要表現(xiàn)為生長最快部位的骨骼改變、肌肉松弛及神經(jīng)興奮性改變。因此年齡不同，臨床表現(xiàn)也不同。佝僂病的骨骼改變常有維生素D缺乏數(shù)月后出現(xiàn)，患有骨軟化癥乳母哺喂兒可在生后2月內(nèi)即出現(xiàn)佝僂病癥狀。重癥佝僂病常伴有消化、心肺功能障礙，并影響動作和智能發(fā)育及免疫功能。維生素D缺乏性佝僂病兒童期罕見。佝僂在臨床上分期如下：

1.初期多見于6個(gè)月以內(nèi)，尤其3個(gè)月以內(nèi)小嬰兒。主要表現(xiàn)為神經(jīng)興奮性增高，如激惹、煩鬧、睡眠不安、夜間啼哭，汗多且與室溫?zé)o關(guān)，尤其是頭部，刺激頭皮而搖頭擦枕禿。上述非特異性癥狀可作為臨床早期診斷的參與依據(jù)。骨骼改變?yōu)槊黠@，骨骼X線可正常，或鈣化帶稍模糊，血清25-（OH）D3下降，PTH升高，血鈣濃度正常或稍低，血磷降低，堿性磷酸酶正?；蛏愿?，此期可持續(xù)數(shù)周或數(shù)月，若未經(jīng)適當(dāng)治療，可發(fā)展為激期。

2.激期除初期癥狀外，主要表現(xiàn)為骨骼改變和運(yùn)動功能發(fā)育遲緩。

（1）骨骼病變

1）頭部：因小兒身體各部骨骼的生長速度隨年齡不同而異，故不同年齡有不同骨骼表現(xiàn)。①顱骨軟化：是佝僂病最早出現(xiàn)的體征，主要見于6個(gè)月以內(nèi)嬰兒，檢查者用雙手固定嬰兒頭部，指尖稍用力壓顳部或枕骨中央部位時(shí)，可有壓乒乓球樣的感覺，故稱“乒乓頭”。＜3個(gè)月的低出體重兒近骨縫周圍顱骨軟化為正常現(xiàn)象。②方顱：多見于8～9個(gè)月發(fā)上的嬰兒，額骨和頂骨雙側(cè)骨樣組織增生呈對稱性隆起形成“方盒狀”頭形（從上向下看），嚴(yán)重時(shí)呈鞍狀或十字狀頭形，方顱應(yīng)與前額寬大的頭形區(qū)別。③前囟閉合延遲：嚴(yán)重者可遲至2～3歲，頭圍也較正常增大。④乳牙萌出延遲至10個(gè)月甚至1歲多方出牙，3歲出齊，有時(shí)出牙順序顛倒，或牙釉質(zhì)發(fā)育差，易患齲齒，甚至可影響到恒牙名不虛鈣化，恒牙的門齒、犬牙和第一磨牙常表現(xiàn)為釉質(zhì)發(fā)育差。

2）胸部：改變多見于1歲左右嬰兒。①肋骨串珠：又稱佝僂病串起（rachiticrosary），肋骨和肋軟骨交界處因骨樣組織堆積膨大而形成鈍圓形成隆起，發(fā)兩側(cè)第7～10肋最明顯，上下排列如串珠狀，因膨大的肋軟骨也向胸腔內(nèi)隆起而壓迫肺組織，故患兒易患肺炎。②雞胸及漏斗胸：由于肋骨骺部內(nèi)陷，以至胸肋向前突出，形成雞胸；如胸骨劍突部向內(nèi)凹陷，則形漏斗胸。③肋膈溝：由于膈肌附著處的肋受牽拉而內(nèi)陷形成的一道橫溝，又稱郝氏溝（Harrisongroove），臥位時(shí)尤其明顯。上述胸廓病變均會不同程度影響呼吸功能，并發(fā)呼吸道感染，甚至肺不張。

3）四肢：①佝僂病手、足鐲：多見于6個(gè)月以上患兒。手腕、足踝部可形成鈍圓形環(huán)狀隆起。②下肢畸形：見于能站立或行走的1歲左右嬰兒。由于骨質(zhì)軟化與肌肉關(guān)節(jié)松弛，小兒雙下肢因負(fù)重可出現(xiàn)股骨、脛骨、腓骨彎曲，形成嚴(yán)重膝內(nèi)翻（“O”型）或膝外翻（“X”型）畸形。長骨可發(fā)生青枝骨折。正常1歲以內(nèi)小兒亦可有生理性彎曲和輕微的姿勢變化，如足尖向內(nèi)、或向外等，發(fā)后會自然矯正，予以鑒別。

4）脊柱：患兒在會坐和站立后，因韌帶松弛可致脊柱后凸畸形，嚴(yán)重患兒可伴有骨盆畸形，造成生長遲緩，女孩成年后懷孕可造成難產(chǎn)。

（2）肌肉改變：由于低血磷所致肌肉中糖代謝障礙，引起全身骨肉松弛、乏力、肌張力降低，坐、立、行等運(yùn)動功能發(fā)育落后，腹肌張力低下。腹部膨隆如蛙腹。

（3）其他：重癥患兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育遲緩，表情淡漠，言發(fā)育落后，條件反射形成緩慢；免疫力低下，易合并感染及貧血。

（4）血生化及骨X線改變：此期生化檢測除血清鈣稍低外，其余指標(biāo)改變更加顯著；X線長骨片顯示骨骺端鈣化帶消失，呈杯口狀、毛刷狀改變，骨骺軟骨帶增寬（＞2mm），骨質(zhì)疏松，骨皮質(zhì)變薄，可有骨干彎曲畸形或青枝骨折，骨折可無臨床癥狀。

3.恢復(fù)期患兒經(jīng)足量維生素D治療后臨床癥狀和體征逐漸減輕、消失；血清鈣、磷濃度數(shù)天內(nèi)恢復(fù)正常，堿性磷酸酶約需1～2個(gè)月降至正常水平；骨骼X線影像在治療2～3周后有所改善，出現(xiàn)不規(guī)則的鈣化線，以后鈣化帶致密增寬，骨質(zhì)密度逐漸恢復(fù)正常。

4.后遺癥期小數(shù)重癥佝僂病可殘留不同程度的骨骼畸形或運(yùn)動功能障礙，多見于＞2歲的兒童。臨床癥狀消失，血生化正常，骨骼X線攝片干骺端病變消失。

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