(1)觀察胎兒結(jié)構(gòu)：利用超聲檢查、X線檢查、胎兒鏡檢查、磁共振成像等，觀察胎兒結(jié)構(gòu)有無畸形。
(2)染色體核型分析：利用羊水、絨毛、胎兒細胞培養(yǎng)，檢測胎兒染色體疾病。
(3)基因檢測：利用胎兒DNA分子雜交、限制性內(nèi)切酶、聚合酶鏈反應(yīng)技術(shù)、原位熒光雜交等技術(shù)，檢測胎兒基因的核苷酸序列，診斷胎兒基因疾病。
(4)檢測基因產(chǎn)物：利用羊水細胞、絨毛細胞或血液，進行蛋白質(zhì)、酶和代謝產(chǎn)物檢測，診斷胎兒神經(jīng)管缺陷、先天性代謝疾病等。
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